Изменения слуха у детей с брахио-ото-ренальным синдромом

Брахио-ото-ренальный (БОР) синдром относится к часто встречающимся врожденным заболеваниям, сочетающим раннее проявление патологии почек и нарушений слуха. Основные клинические признаки БОР-синдрома складываются из аномалий ушных раковин, тугоухости/глухоты, преаурикулярных ямок, жаберных фистул и, у 2/3 больных — порока развития органов мочевой системы.

Специалисты ГБУЗ «ДГКБ святого Владимира ДЗМ» провели аудиологическое исследование, которое включало регистрацию задержанной вызванной отоакустической эмиссии (ЗВОАЭ) 63 детям с хронической болезнью почек в возрасте от 2 месяцев до 17 лет, у которых ЗВОАЭ не была зарегистрирована. Пациентам проведено расширенное исследование слуха, которое включало проведение регистрации коротколатентных слуховых вызванных потенциалов, тимпанометрию и регистрацию акустического рефлекса.

В рамках проведенного исследования у 3 пациентов с хронической болезнью почек (2 месяца, 2 года и 9 лет) авторами был диагностирован БОР — синдром. Признаки аномалии жаберных дуг, в виде околоушных и шейных свищей, деформации одной ушной раковины, были обнаружены у каждого из детей. У всех 3 детей отмечен выраженный полиморфизм поражения слухового анализатора и почек.

У ребенка 9 лет выявлена двусторонняя смешанная тугоухость I степени, двусторонняя аномалия развития среднего и внутреннего уха (согласно данным дополнительного исследования — компьютерной томографии височных костей), наружного уха справа «свернутое», со стороны почек — агенезия правой почки, гипоплазия с кистозной дисплазией левой почки. Для восстановления слуха пациенту выполнена двусторонняя оссикулопластика, отопластика справа.

У ребенка 2 лет со стороны слухового анализатора диагностирована двусторонняя глухота, была проведена односторонняя кохлеарная имплантация. У пациента 2 месяцев нарушений слуха не было выявлено, ему было рекомендовано повторное аудиологическое исследование через 6 месяцев.

Для БОР — синдрома характерна триада симптомов — аномалия жаберных дуг, поражение слухового аппарата и патология органов мочевой системы, при этом фенотип выявленных аномалий вариабелен. У всех детей с БОР-синдромом диагностированы различные состояния слухового анализатора — от нормального слуха до полной глухоты, в связи с чем каждому из пациентов проведены разные мероприятия по реабилитации слуха.

Всем детям с аномалией развития наружного уха, наличием околоушных и шейных свищей, нормальным слухом, либо при его нарушении, в сочетании с патологией мочевой системы и без — показано обязательное аудиологическое, нефро-урологическое и генетическое обследование. При подтвержденном диагнозе, пациент с БОР-синдромом нуждается в совместном наблюдении оториноларинголога, сурдолога и нефролога.

Таким образом, тугоухость у пациентов с БОР – синдромом и нормальным слухом, либо его минимальными изменениями, в связи с действием временных законов генной экспрессии, может проявиться либо прогрессировать через некоторое время. Данный факт необходимо учитывать при разработке правильной тактики ведения пациентов с БОР — синдромом с нормальным слухом и его минимальными нарушениями.

Источник:  Бариляк В.В., Ясинская А.А., Орлова О.М. Изменения слуха у детей с бранхио-ото-ренальным синдромом // Universum: Медицина и фармакология : 2020. 1(65).
URL:  http://7universum.com/ru/med/archive/item/8634