Дети с «синдромом бабочки» начали получать инновационное лекарство

Несовершеннолетние пациенты с  буллезным эпидермолизом (также известным как «синдром бабочки») в  РФ  начали получать генную терапию инновационным препаратом, закупаемым фондом «Круг добра». В  ближайшие месяцы лекарство получат около 150 детей из  65 регионов страны, сообщает ТАСС со ссылкой на  пресс-службу фонда.

«16  января в  Центре генных дерматозов НИКИ детства Минздрава Московской области стартует терапия  тяжелого заболевания буллезный эпидермолиз препаратом генной терапии Беремаген геперпавек. Инновационный препарат закупает созданный Президентом России Фонд помощи детям с  тяжелыми и  редкими заболеваниями «Круг добра»»,  — говорится в  сообщении.

По  информации фонда, препарат представлен в  форме геля, что обусловлено особенностями и  возможностями генной терапии именно кожи. В  месте нанесения лекарства клетки кожи, не  способные нормально вырабатывать коллаген из-за генетической поломки, теперь смогут функционировать как здоровые. «Результаты клинических исследований показывают, что применение лекарства позволяет затягиваться ранам на  коже у  детей с  самыми тяжелыми формами буллезного эпидермолиза, а  эффект применения достаточно продолжителен»,  — подчеркнули в  пресс-службе.

Процедура нанесения препарата предполагает разморозку, смешивание двух фракций (все занимает 35 минут), обработку раны и  нанесение геля по  определенной процедуре. Нанесение препарата должно проходить еженедельно. В  ближайшее время 47 детей с  тяжелыми формами буллезного эпидермолиза из  23 субъектов РФ  получат терапию. Всего в  ближайшие месяцы лекарство получат около 150 детей, которым подходит препарат, из  65 регионов страны.

В  пресс-службе уточнили, что до  недавнего времени для терапии тяжелой болезни не  существовало специфического лекарственного препарата. Однако теперь новый препарат генной терапии  стал доступен и  российским детям с  дистрофическим буллезным эпидермолизом и  изменениями в  гене COL7A1. Россия стала одной из  первых стран в  мире, где доступно лекарство, оно должно значительно упростить уход родителей за  детьми, повысить качество жизни пациентов. Стоимость курса оценивается в  несколько миллионов рублей.

Благодаря фонду 292 ребенка с  тяжелыми формами буллезного эпидермолиза получают жизненно необходимые перевязочные средства  — дорогостоящие специальные губчатые и  сетчатые повязки, бандажи для их  фиксации. Дети с  таким заболеванием требуют ежедневного ухода, использования перевязочных материалов, разработанных специально для этой группы пациентов, профилактической терапии против бактериальных или грибковых инфекций.

Буллезный эпидермолиз  — это группа наследственных заболеваний, которые включают различные генетические мутации. Все виды буллезного эпидермолиза проявляются нефизиологическим образованием болезненных пузырей. Тяжесть симптомов коррелирует с  тяжестью образования пузырей и  рубцевания и  варьирует от  легкой до  тяжелой.

Заболевание может быть причиной сильной боли, кроме того, распространенные поражения кожи вызывают дисбаланс жидкости и  потерю белка. Поврежденные кожные покровы могут инфицироваться, а  инфекция может стать системной. Поражение слизистой оболочки может привести к  нарушению питания, снижению прибавки массы тела и  отставанию в  росте, нарушению дыхания и  патологии мочеполовой системы.

Автор новости Людмила Иванова